네젤로프증후군의 증상 원인 그리고 치료

안녕하세요 오늘은 네젤로프증후군에 대해 설명드리려고 합니다.

네젤로프증후군이란?

네젤로프 증후군은 세균,바이러스,곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로

인하여 건강한 사람에게는 감염증을 일으키지 않는 세균이나 바이러스라고 하여도 심각한

감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.

 

네젤로프증후군은 종종 복합 면역결핍 질환으로 불리기도 하며

이 질환을 가진 환자들은 보통 작은 흉선을 가지게 되는데, 이는 염증 및 감염과 싸우는 

세포의 발달에 필요한 호르몬을 생산하는 세포의 기능장애를 가지는 것으로 보입니다.

 

네젤로프증후군은 주로 신생아기 초기에 발현되는 유전질환으로

여성보다는 남성에게서 발병률이 조금 더 높고

현재까지 약 50~100여 명의 환자가 보고 되었습니다.

1991년까지 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍에 의한

네젤로프 증후군 환자는 34명이 보고 되었습니다.

네젤로프 증후군의 증상

 

대개 출생 시부터 자주 감염증이 나타나기 때문에 영유아들은 아구창, 설사, 피부 감염 , 패혈증, 요로 감염, 홍역, 호흡기 감염에 자주 걸리게 되며 주 폐포자충에 의한 급성 폐렴과 만성적인 설사가 동반되는 것을 특징으로 합니다.

 

이 질환이 생긴 어린이들은 보통 성장이 지연이 되고, 전신의 근육이 소모되어 살이 찌지 않는 특징을

보입니다. 뇌를 감싸고 있는 조직에 수막염이 신생아와 어린이에게 치명적일 수 있습니다.

주로 소아에서 천연두 백신 접종에 의한 피부 반응으로 알려진 우두가 발생할 수 있으며

그 외에도 거대세포 바이러스, 풍진, 녹농균, 항산균 등이 네젤로프 증후군으로 약해진

면역체계를 공격하여 감염을 일으킬 수 있습니다.

 

타인의 조직을 우리 몸에 이식할 경우 우리 몸의 조직을 공격하는 면역반응을 이식편대 숙주병이라고

부르는데 네젤로프 환자들은 이식 편대 숙주병에 취약하여 타인의 조직을 이식해도 거부 반응이 일어나지 않을 수 있고,

생균 백신을 접종하면 그 백신에 대한 면역력을 얻는 것이 아니라 백신의 균이 질병을 일으켜 사망할 수 있습니다.

또한 악성 종양의 발생 빈도도 높으며, 발열 , 피부 부작용, 간염이 생기거나 설사, 구토, 장폐색 , 흡수장애와 같은 

위장관 장애가 동반될 수 있습니다.

네젤로프 증후군 환자들은 T림프구의 저하로 인한 면역결핍과 함께 자가 면역 용혈성 빈혈이 생길 수 있고, 혈소판 감소증이 나타나 조직 내에 출혈이 생기거나 피부에 자반증이 나타 날 수 있습니다.

네젤로프 증후군의 영유아들은 체내에 순환하는 T림프구와 호중구가 감소하고, 호산구가 심하게 증가하며, 림프절의 크기가 줄어들 수 있고 정상보다 작은 흉선을 가지게 됩니다. 흉선은 흉골 뒤에 있는 림프계의 중요한 분비선으로

여기에서 T림프구가 성숙되기 때문에 이 질환에 이환된 환아들은 면역반응에 작용하는 세포들은 나타나지만 T세포의 기능이 심하게 저하되어 있는 특징을 보입니다. 

 

어떤 경우에는 면역글로불린 A 만심하게 감소되기도 하며, 면역글로불린 E와 D가 현저히 증가하기도 하고

퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍이 있는 환자들은 소변과 혈액의 요산 수치가 저하되어 있습니다.

네젤로프증후군의 원인

 

이 질환의 정확한 원인은 확실히 밝혀지지 않았으나, 상염색체 열성으로 유전되거나 X연관 열성으로 유전되는 것으로

추정하고 있습니다. 14번 염색체의 장완에 유전자 변이로 인해 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍에 의한

네젤로프 증후군은 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제가 필요한 대사 과정에서 처리되어야 하는

물질이 체내에 과도하게 축적되어 생기며, 이렇게 과도하게 축적된 부산물이 T림프구의 기능에 장애를 초래하거나

DNA의 생성을 지연시켜 세포 기능을 떨어뜨릴 수 있습니다.